خبرگزاری فارس- گروه سلامت: بیماری «اس ام ای» به لاتین sma و مخفف spinal muscular atrophy است که آن را با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن می‌شناسیم. 

این بیماری یک بیماری ژنتیکی بوده و به صورت عصبی-نخاعی پیشرونده است که با گذشت زمان شدت بیماری نیز افزایش می‌یابد؛ بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان بوده و به صورت اتوزومی(نام نوعی از کروموزم) نهفته به ارث می‌رسد. بیماری اس‌ام‌ای به‌ دلیل نقص و جهش در ژن SMN1 ایجاد می‌شود که مسؤول ساخت پروتئینی به نام SMN است که در تمامی سلول‌های جانداران یوکاریوت وجود دارد و جهت زنده‌ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است. 

میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها، موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد. به صورت ژنتیکی رخ می‌دهد و در خانواده‌هایی که نسبت فامیلی دارند بیشتر اتفاق می‌افتد. 

در این بیماری ژن SMN1 دچار تغییراتی در ساختار ژنتیکی شده و در نهایت منجر به انواع مختلفی از این بیماری که در چهار نوع مختلف است، خواهد شد. شروع این بیماری ممکن است تا در دوران جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد که در هر صورت به دلیل پیشرونده بودن با گذشت زمان شدت تاثیر بیماری بر روی افراد بیشتر خواهد شد. 

سیر این بیماری می‌تواند به صورت آهسته و یا سریع رخ دهد که برای جلوگیری از شدت سریع این بیماری حتما باید شخص بیمار تحت نظر بوده و از خدمات کار درمانی و فعالیت‌هایی که باعث می‌شود شدت بیماری را کاهش دهد، استفاده شود.

سال گذشته تعدادی از خانواد‌های این بیماران مقابل وزارت بهداشت تجمع کردند و نسبت به عدم رسیدگی به وضعیت این بیماران معترض بودند و مشکلات خود را نیز در سامانه فارس من خبرگزاری فارس جهت پیگیری ثبت کردند.

پس از رسانه‌ای شدن اعتراض این بیماران وزارت بهداشت مشغول به کار شد و تصمیم گرفت بسته حمایتی را برای حمایت از این بیماران تدوین کند. آذرماه سال گذشته مهدی شانوش رئیس مرکز مدیریت پیوند وزارت بهداشت از تدوین بسته حمایتی برای این بیماران خبر داد و اعلام کرد: بسته حمایتی از سوی وزارت بهداشت تدوین شده است که اجزا دیده شده در آن شامل ویزیت‌های دوره‌ای پزشکان متخصص، گرفتن نوار عصب و عضله، انجام آزمایش‌های ژنتیکی با روش MLPA برای غربالگری جنین و برای تشخیص قطعی بیمار مشکوک، کاردرمانی و فیزیوتراپی، بستری در صورت عفونت ریوی، ارائه مکمل‌هایی مانند روی، کلسیم و ویتامین D به بیماران، تزریق واکسن‌هایی چون آنفلوآنزا و پنوموکوک برای بیماران و… است. همچنین برخی از بیماران به دستگاه‌های کمک تنفسی نظیر دستگاه محرک سرفه، دستگاه اکسیژن‌ساز، دستگاه درمان اختلال خواب و… نیز در منزل نیاز دارند.

اکنون حدود 7 ماه از وعده‌های وزارت بهداشت برای تدوین و ابلاغ بسته حمایتی برای این بیماران می‌گذرد، در همین راستا گروه سلامت خبرگزاری فارس برای بررسی و واکاوی علل ایجاد این بیماری، وضعیت درمان این بیماران و مشکلات مربوط به این خانواده‌ها میزگردی با حضور چند تن از خانواده‌های این بیماران برگزار کرد.

*هزینه‌های کمرشکن درمان بیماری

فارس: آقای محمدی شما به عنوان پدر یکی از بیماران S.M.A، از چه زمانی متوجه بیماری فرزندتان شدید؟

فرهود محمدی پدر فرهان هستم، فرزندم از سن سه ماهگی گرفتار بیماری «اس ام ای» تیپ یک شده است، تنها سه ماه از آغاز تولد فرزندم گذشته بود که متوجه شدیم فرزندمان مانند سایر کودکان توانایی حرکت گردن و دست و پایش را ندارد. به همین دلیل به پزشک مراجعه کردیم و پس از انجام آزمایش‌های ژنتیک به ما اعلام شد که فرزندم به «اس ام ای» مبتلا است.

بسته به نوع بیماری این کودکان علائم بیماری آنها متفاوت است، هرچه نوع بیماری شدیدتر باشد علائم بیماری شدیدتر است، کودکان مبتلا به تیپ سه این بیماری توانایی راه رفتن را دارند اما به مرور زمان با اختلال حرکتی مواجه می‌شوند. نوع تیپ دو این بیماری کودکان ۶ تا ۱۸ ماهه را تحت تاثیر قرار می‌دهد. علائم آن متوسط تا شدید است و معمولا پاها را بیشتر از دست‌ها درگیر می‌کند.

فارس: اقدامات درمانی فرزندتان از چه زمانی آغاز شد؟

محمدی: ما اقدامات درمانی فرهان را از همان روزهای اولیه که متوجه بیماری‌اش شدیم شروع کردیم، در این بیماری نیاز به استفاده از ماسک خاصی برای کودک است و ما از همان روزها با توصیه پزشکان اقدام به خرید ماسک و دستگاه‌های تنفسی کردیم. وقتی عضلات دهان و گلو ضعیف شوند، نوزادان و کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی ستون فقرات در مکیدن و بلعیدن دچار مشکل می‌شوند. در این حالت کودک شما ممکن است تغذیه و رشد کافی نداشته باشد به همین دلیل پزشکان به ما توصیه کردند از (انجی) لوله تغذیه برای کودک استفاده کنیم.

فارس: بسیاری از این بیماران از چند وسیله تجهیزات پزشکی استفاده می‌کنند، فرزند شما برای درمان به چند وسیله تنفسی نیاز دارد؟ 

محمدی: این کودکان به تجهیزاتی مانند ونتیلاتور، اکسیژن‌ساز و ساکشن نیاز دارند تا بتوانند راحت‌تر نفس بکشند. همچنین برای تغذیه نیاز به لوله‌های مخصوص دارند، دستگاه‌ نبولایزر نیز معمولا برای باز کردن راه هوایی این بیماران نیاز است.

فارس: آیا بیمه‌ها هزینه تهیه این تجهیزات پزشکی را پوشش می‌دهند؟

محمدی: هزینه‌های درمانی این بیماران بسیار بالا است و متأسفانه هیچ نهادی تاکنون از ما حمایت نکرده است. من برای جابه‌جایی فرزندم اقدام به دریافت پلاک معلولیت کردم تا بتوانم او را راحت‌تـر به بیمارستان برسانم اما پس از گذشت چند ماه و انجام کامل پروسه به ما علام شد که  پلاک معلولیت به ما تعلق نمی‌گیرد، در صورتی که در کارت فرزندم درجه معلولیت «خیلی سخت» درج شده است.

*تجهیزات 45هزارتومانی را 400هزار تومان تهیه کردم

فارس: شما ماهانه چه‌قدر هزینه صرف درمان فرزندتان کرده‌اید؟

محمدی: ماهانه حدود یک میلیون تومان هزینه داروها و مکمل‌های فرزندم می‌شود و گاهی حتی برای تهیه «تراک» فرزندم با مشکل مواجه می‌شویم به طوری که در مرکز طبی کودکان ترک ۴۵۰۰۰ تومانی را با مبلغ چهارصد و نود هزار تومان تهیه کردم. این تجهیزات متاسفانه تحت پوشش بیمه هست اما به دلیل اینکه سخت پیدا می‌شود باید آن را به صورت آزاد تهیه کنیم.

فارس: بزرگترین مشکل این کودکان از دیدگاه شما به عنوان پدر چیست؟

محمدی: حسرت خوردن بزرگترین مشکلی است که این بیماری برای کودک ایجاد می‌کند، این کودکان به دلیل اینکه نمی‌توانند جابه‌جا شوند و صحبت کنند همیشه در حسرت هستند و این خانه‌نشینی فرزندم برای ما بزرگترین مشکل است؛ گردن این کودکان ضعیف است و همیشه دو الی سه دستگاه به آن‌ها متصل است. این کودکان نمی‌توانند روی ویلچر بنشینند، به همین دلیل وقتی سایر کودکان را می‌بینند که در حال بازی یا غذا خوردن هستند فقط باید با حسرت زندگی آن‌ها را نظاره کنند.

فارس: آیا بیمارستان‌ها تخت ویژه‌ای برای درمان این کودکان دارند؟

محمدی: فقط مغز و چشمان کودک کار می‌کند، و پزشکان دلیل بروز این بیماری را وجود ژن ناقص در مادر و پدر اعلام کرده‌اند. باید همیشه شیرخشک‌های خاص و ویتامین‌های خاص مصرف کنند و غذاهای آنها نیز فقط مواد آبی و مایعات است.

طی این ۴ سال حتی هزار تومان هم از هیچ نهادی به ما کمک نشده است، در بیمارستان‌ها تخت مشخصی برای این بیماران جود ندارد و در مواقعی عفونت بدن به دلیل محیط بیمارستانی افزایش پیدا می‌کنند، فیزیوتراپی و خدمات توانبخشی این کودکان نیز تحت پوشش بیمه نیست.

فارس: بسته حمایتی وزارت بهداشت به کجا رسید؟

محمدی: متأسفانه برخی از مسؤولان در بازه‌ای اعلام کردند که صرف هزینه برای این کودکان باید با رضایت مردم انجام شود، در حالی که برای امنیت جان خودشان باید بهترین اتومبیل‌ها را سوار شوند!‌

صرف هزینه برای چندصد بیمار مبتلا به «اس ام ای» هزینه زیادی برای خانواده‌ها دربر نخواهد داشت اما متاسفانه برخی از مسؤولان اعلام می‌کنند که امیدی به زنده ماندن این بیماران نیست و نباید برای آن‌ها هزینه صرف کرد،‌ اگر فرزند خود آن‌ها نیز به این بیماری مبتلا بود همین سخنان را می‌گفتند؟ اکنون حدود چند ماه از وعده مسؤولان وزارت بهداشت برای تخصیص بسته حمایتی می‌گذرد که امیدواریم این قول‌ مسؤولان هرچه زودتر تحقق پیدا کند.

فارس: در حال حاضر وضعیت درمان بیماری شما چگونه است؟

محمدی: تیمی از پزشکان که در حال انجام کارهای درمانی و تحقیقاتی بر روی این کودکان بودند، فرزند من را برای درمان انتخاب کردند و ۲ بار با فواصل پانزده روز تحت سلول‌درمانی قرار گرفت و دو بار تزریق انجام داد، پس از تزریق وضعیت عفونی کودک به شدت کاهش پیدا کرد و درحال حاضر روزی سه الی چهار ساعت بدون دستگاه تنفس می‌کند و توانایی نشستن را پیدا کرده است.

*3 زایمان ناموفق داشتم

زینب جهانگیری، یکی دیگر از افراد حاضر در این میزگرد بود که هرچند شبیه سایر مهمانان حاضر در میزگرد فرزندی ندارد اما از جنبه دیگری با این بیماری دست و پنجه نرم کرده است.

او که سرنوشت سراسر غمباری دارد مادری است که ۲ فرزند مبتلا به SMA را پیش از تولد و یکی را مدت کمی پس از تولد از دست داده و برای تولد نوزاد سالم تمام توان خود را به کار گرفته است و متأسفانه این تلاش‌هایش هنوز به بار ننشسته است.

او در ادامه میزگرد روایت دردناکش از مواجهه با این بیماری پرهزینه را تشریح می‌کند.  

فارس: شما چگونه با این بیماری مواجه شدید؟

جهانگیری: ۱۰ سال است که ازدواج کرده‌ام در سال نود باردار شدم اما در زمان شش ماهگی بارداری‌ام متوجه شدم که جنین حرکتی ندارد و مایع جنینی در حال کم شدن است، این موضوع باعث نگرانی ما شد و فکر کردیم که شاید نوزاد فوت شده باشد، در نهایت نوزاد به دنیا آمد و به دلیل بی‌تجربگی ما جان خود را از دست داد.

در سال ۹۲ چندین آزمایش ژنتیک انجام دادم و مجدد باردار شدم که این بار پس از گذشت ۳ ماه فرزندم فوت شد.

فارس: این سقط و فوت فرزندتان برای شما عوارضی به همراه داشت؟

جهانگیری: بله متأسفانه عوارض ناراحت کننده‌ای داشت.

فارس: چه عوارضی؟

جهانگیری: این سقط منجر به نازایی ثانویه شد و من از این موضوع بی‌اطلاع بودم؛ سال ۹۴ و ۹۵ تلاش زیادی برای درمان انجام دادیم تا به صورت ریشه‌ای مشکلامان را حل کنیم.

فارس: به پزشک با تخصص خاصی مراجعه کردید؟

جهانگیری: بله. در آن سال تحت نظر پزشک ژنتیک بودیم و آزمایش‌های زیادی انجام دادیم و در نهایت به ما اعلام شد مشکلی وجود ندارد و در نهایت ما برای انجام «آی وی اف» آماده شدیم.

فارس: باز هم اقدام به فرزندآوری کردید؟

  جهانگیری: انتقال جنین انجام شد و پروسه بارداری طی شد اما در ماه هشتم بارداری باز هم رفته رفته حرکت جنین کم شد و دوباره همان بارداری ناموفق در حال تکرار بود.

فارس: پیش بینی این موضوع را می‌کردید؟

جهانگیری: نه به هیچ عنوان. علت این موضوع برای ما مشخص نبود. ضربان قلب کودک در حال پایین آمدن بود و در هفته سی و پنجم زایمان انجام شد و فرزند من پس از به دنیا آمدن ضربان قلب و تنفس ضعیفی داشت که به وسیله پزشکان احیا شد و در «اِن آی سی یو» بستری و با دستگاه تنفس می‌کرد.

فارس: خدا رو شکر بچه زنده ماند؟

جهانگیری: نه . متأسفانه در همان زمان بستری در بیمارستان فرزندم فوت کرد.

پیش از فوت فرزندم براساس آزمایش‌های انجام شده پزشکان تشخیص دادند که نوزاد مبتلا به بیماری «اس ام ای» هست و به ما اعلام شد که باید کِشت ژنتیک انجام شود، پس از اعلام نتیجه آزمایش‌ها، پاسخ آزمایش نشان داد که من و همسرم ناقل این بیماری هستیم و وقتی مادر و پدر ناقل این بیماری باشند نوزاد مبتلا به «اس ام ای» خواهد بود. 

*لزوم توجه وزارت بهداشت به آزمایشات غربالگری

فارس: در حال حاضر باز هم برای فرزندآوری اقدامی انجام داده‌اید؟

جهانگیری: پس از انجام این کارها آزمایش‌ها را مجدد به نزد پزشکی دیگر بردیم و او به ما گفت که آزمایشی در حال حاضر وجود دارد که ۲۸۰ نوع بیماری ژنتیکی را مشخص می‌کند لذا توضیه می‌کنم خانواده‌ها قبل از بارداری این آزمایش را انجام دهند.

در حال حاضر چند جنین در بانک «آی وی اف» دارم که باید از لحاظ این بیماری بررسی شوند و باز هم شانس ابتلا به این بیماری در آنها وجود دارد، اگر وزارت بهداشت به دنبال درمان این بیماران نیست روش‌های پیشگیری را به خانواده‌ها ارائه دهد و بودجه برای انجام آزمایش‌های ژنتیک تخصیص پیدا کند.

ادامه دارد/