با این حال نتایج یک مطالعه جدید نشان می‌دهد که این بیماری‌ها نسبت به آنچه تصور می‌شود شایع‌تر هستند. آمریکا بیماری نادر را در گروه‌ بیماری‌هایی قرار داده که تعداد مبتلایان به آن کمتر از ۲۰۰ هزار نفر است. هرچند در آمریکا ۲۵ تا ۳۰ میلیون نفر به انواع بیماری‌های نادر مبتلا هستند.

درحالیکه این بیماری‌ها به خودی خود نادر تلقی می‌شوند اما این آمار تاکیدی بر تعداد قابل ملاحظه افرادی است که به این بیماری‌ها دچار هستند اما کمتر مورد توجه قرار می‌گیرند.

در بیشتر کشورها بیماری‌های نادر پیگیری نمی‌شوند. در واقع پس از تشخیص این بیماری‌ها، شواهد کافی در مورد آن‌ها جمع‌آوری نمی‌شود. اکنون تحلیل بانک اطلاعاتی Orphanet نشان می‌دهد که بیش از ۳۰۰ میلیون نفر در جهان به یک نوع بیماری نادر مبتلا هستند.  

به گفته مدیر موسسه ملی سلامت و تحقیقات پزشکی (INSERM) در فرانسه، اکثر بیماری‌های نادر در سیستم‌های خدمات درمانی قابل ردیابی نیستند و در بسیاری از کشورها موارد ابتلا به این بیماری‌ها ثبت نمی‌شود.

موسسه ملی سلامت و تحقیقات پزشکی فرانسه در سال ۱۹۹۷ بانک اطلاعاتی Orphanet را به منظور ارتقای دانش در مورد بیماری‌های نادر، تشخیص و درمان آن‌ها ایجاد کرد.

محققان امیدوارند با برجسته کردن آمار مبتلایان به بیماری‌های نادر و تاکید بر این نکته که موارد ابتلا به بیماری‌های نادر محدود نیست، این موضوع در سیاست‌های سلامت عمومی در سطح ملی و جهانی گنجانده شود.  

به گزارش مدیکال نیوز تودی، طبق اعلام مرکز ژنتیک و اطلاعات بیماری‌های نادر حدود ۷۰۰۰ نوع بیماری نادر وجود دارد. کارشناسان این بیماری‌ها را با عنوان "بیماری‌های یتیم" می‌خوانند زیرا شرکت‌های داروسازی این بیماری‌ها را از چرخه تحقیقات خود حذف می‌کنند.