عضو انجمن طب مادر و جنین با اشاره به آمار سالانه تولد نوزادان دارای معلولیت و بیماری‌های ژنتیکی، تاکید کرد: غربالگری و تشخیص بیماری پیش از تولد یکی از خواسته‌های جدی مادران است اما اجبار، نه مقدور است و نه اخلاقی.
دکتر وجیهه مرصوصی - متخصص زنان و زایمان با بیان اینکه غربالگری روشی علمی برای رسیدن به تشخیص ناهنجاری های مادرزادی پیش از تولد است، گفت: در برخی از موارد این بیماری ها قابل درمان نیستند و می‌تواند با عوارض جدی پس از تولد همراه باشد. سالانه حدودا ۳۰ تا ۵۰ هزار نوزاد با معلولیت جدی در ایران متولد می‌شوند که حدود ۵۰ درصد آنها به دلیل بیماری‌های ژنتیکی است.
وی افزود: از کل این موارد تا به حال قادر به تشخیص ۸ تا ۹ هزار مورد پیش از تولد بوده‌ایم که امیدواریم با دسترسی بیشتر به امکانات تشخیصی و ارتقای سطح علمی و همچنین تربیت نیروهای متخصص در این رشته بتوانیم کارآیی خود را در این زمینه افزایش دهیم.
این استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران با اشاره به اینکه شایع ترین ناهنجاری مادرزادی بیماری‌های ناهنجاری قلبی است، تصریح کرد: ۲۵ درصد آنها شرایط بسیار حادی را تجربه می کنند که پس از تولد نیاز به جراحی نیز دارند. تشخیص پیش از تولد آنها راهگشای درمان بهتر و مراقبت بهتر پس از تولد خواهد بود.
وی افزود: با توجه به رشد رسانه‌ها و به خصوص فضای مجازی، مادران باردار با حجم وسیعی از اطلاعات درست و نادرست رو به رو می شوند و خواستار حصول اطمینان از سلامت جنین خود می شوند. از سوی دیگر نوزاد با معلولیت و بیماری لاعلاج هزینه های زیادی برای خانواده و جامعه چه از نظر مادی و چه از نظر عاطفی و روانی در پی خواهد داشت. لذا انجام غربالگری و تشخیص بیماری پیش از تولد یکی از خواسته های جدی مادران است و راهکار علمی و کارآمد در جهت جلوگیری از به هدر رفتن امکانات و سرمایه‌های اجتماعی این زمینه است.
این متخصص زنان و زایمان، ادامه داد: در دستورالعمل های کشوری سعی شده است تا حد امکان از طریق شیوه های درست و علمی این موضوع بررسی شود. البته در هر لحظه با حجم وسیعی از پیشرفت علمی در این زمینه روبرو هستیم و در آینده نه چندان دور تمامی این بیماری ها در زمان جنینی قابل درمان خواهند بود. ژن درمانی و جراحی جنین در داخل رحم نوید بخش آینده روشن در این زمینه است.
وی با تاکید بر اینکه از نظر اخلاق پزشکی انجام هر گونه اقدامات درمانی و تشخیصی باید با رضایت و آگاهی بیمار انجام شود، اظهار کرد: لذا هیچ گونه اجباری در انجام غربالگری های حین بارداری نه مقدور است و نه اخلاقی است.
دکتر مرصوصی در خصوص پوشش بیمه ای این غربالگری‌ها، بیان کرد: در حال حاضر این غربالگری ها تحت پوشش سازمان های بیمه گر هستند. غربالگری تست تشخیصی نیست. لذا مثبت کاذب نیز به همراه خواهد داشت که حدود ۳ تا ۵ درصد برای روش کومباین با قدرت تشخیخی ۹۵ درصد و برای روش جدید nipt بیش از ۹۹ درصد با مثبت کاذب کمتر از یک دهم درصد است. تست تشخیصی آمنیوسنتز جهت بررسی کرومزومی جنین توسط افراد مجرب خطر سقط به همراه ندارد.
وی در پایان صحبتهایش تاکید کرد: دستورالعمل‌های کشوری ما نیز در این زمینه خوب و بر اساس پروتکل‌های علمی کشورهای پیشرفته نوشته و سعی شده است تا حد امکان از آخرین دستاوردهای علمی بهره برداری شود.