DSM5   خصوصیات اصلی اختلال طیف اوتیسم (Autism spectrum disorder) را در دو زمینه مطرح می کند. یکی نقص در ارتباط اجتماعی و تعامل اجتماعی و دیگری رفتارها، علایق، یا فعالیت های تکراری و محدود. اختلال اوتیسم بسیار ارثی است و امروزه برای کشف ژن های مرتبط با رفتارهای مختلف مرتبط با اوتیسم آزمایش های بسیار فشرده و جامعی در حال انجام است. در حال حاضر برای تشخیص دادن اوتیسم هیچ آزمایش بیولوژیک وجود ندارد و آنهایی که طراحی شده اند به رغم نتایج بسیار خوب هنوز به طور بالینی به کار نمی روند.

نقص در ارتباط اجتماعی و تعامل اجتماعی یکی از بارزترین ویژگی های اختلال اوتیسم است. افراد مبتلا به اوتیسم در استفاده از رفتارهای غیر کلامی مانند تماس چشمی، ناتوانی دارند.

آنها به ندرت به دیگران نزدیک می شوند و تقریبا هرگز در سلام کردن به دیگران پیشقدم نمی شوند. در کودکان خردسال این پدیده به صورت عدم علاقه آشکار به دوست یابی، حفظ دوستی، یا سایر انواع ارتباط میان همسالان ظاهر می شود. این کودکان ظاهرا نمی توانند قصد، نیت یا هیجان های دیگران را درک کنند و نسبت به کارهای دیگران بی اعتنا هستند.

این حالت باعث شده است که بعضی از روان شناسان بالینی عقیده داشته باشند که کودکان اوتیستیک نمی توانند ذهن خوانی (نظریه ذهن) داشته باشند، یعنی نمی توانند نیات، خواسته ها و باورهای دیگران را حدس بزنند یا درک کنند. کودکانی که به سطوح خفیفتر اوتیسم مبتلا هستند ممکن است متوجه شوند که کدام ژست های فیزیکی و حرکات صورت با کدام احساسات و هیجانات ارتباط دارند.

مثلا متوجه می شوند که اخم کردن نشانه خشم است ولی متوجه نمی شوند که چرا دیگران هیجان خاصی را نشان می دهند مثلا نمی فهمند که چرا کودک بغل دستی ناگهان داد می زند و بعد گریه می کند.

دومین ویژگی کلی افراد اوتیستیک، رفتارها، علایق و فعالیت های بسیار محدود و تکراری و کلیشه ای است. کودکان مبتلا به اوتیسم اسباب بازی های خود را بارها و بارها به یک شکل می چینند و اگر کسی نظم آنها را به هم بزند ناراحت می شوند. این کودکان به اشیای بی جان علاقه خاص و عمیقی پیدا می کنند مثلا به کلید یا سنگ. این کودکان معمولا با اسباب بازی بازی نمی کنند و به هنگام بازی نیز بازی نمادین ندارند.

ویژگی دیگر ASD ، حرکات بدنی کلیشه ای است، مثل دست زدن، جلو و عقب رفتن در صندلی و یا بالا و پایین پریدن. این رفتارهای تکراری ظاهرا برای خود تحریکی هستند و گاهی آنقدر شدید و قوی می شوند که ممکن است آسیب فیزیکی ایجاد کنند، مثل گاز گرفتن دست ها، کوبیدن سر به دیوار و غیره. همچنین حدود 80 درصد افراد مبتلا به اوتیسم ناتوانی ذهنی دارندو هوشبهر آنها کمتر از 70 است. کودکان اوتیستیک در آزمون های توانایی دیداری- فضایی، در مقایسه با آزمون های ادراک اجتماعی یا توانایی کلامی، معمولا عملکرد بهتری دارند.

بنابراین در یافتن اشیای پنهان شده در یک نقاشی و سرهم کردن اشیای باز شده بسیار بهتر عمل می کنند.  در اکثر موارد، افراد مبتلا به اوتیسم در یک کار یا فعالیت خاص بسیار عالی عمل می کنند (مثلا توانایی محاسبه تاریخ ها، ریاضیات یا موسیقی). طبق معیار های DSM 5 نشانه های اختلال اوتیسم باید در اوایل دوران رشد ظاهر شوند. بعضی کودکان دبستانی و نوجوانان مبتلا به اوتیسم بعضی توانایی های رفتاری و رشدی را به دست می آورند، مثل افزایش مهارت اجتماعی. در بزرگسالی حدود یک سوم این افراد با مقداری کمک از دیگران، می توانند تا حدی مستقل زندگی کنند اما تنها اقلیت بسیار اندکی می توانند در زندگی و کار استقلال داشته باشند.

تشخیص اختلال اوتیسم بسیار دشوار است، زیرا به صورت انواع ناتوانایی ها نشان داده می شود: از ناتوانایی های شدید تا ناتوانایی های بسیار خفیف که کودکان مبتلا به آنها، تقریبا مانند کودکان سالم، مهارت های بسیار بالایی دارند و در نتیجه، شناسایی نشانه های اوتیسم در آنها بسیار دشوار است. آنچه تشخیص را پیچیده تر می سازد این است که: 1. با تغییر سن، رفتارهای این افراد نیز تغییر پیدا می کند.  2. نشانه های این اختلال ممکن است با درجات مختلفی از معلولیت ذهنی نشان داده شوند.   3. اختلالات اوتیسم معمولا با سایر اختلالات تداخل دارند مثلا با صرع یا ADHD.

DSM5   معیارهای زیر را برای اختلال اوتیسم مطرح می کند:

 A. فرد به طور دایم و در موقعیت های مختلف، در ارتباط اجتماعی و تعامل اجتماعی مشکل دارد و این موضوع را معیارهای زیر نشان می دهد:

1. فرد در تقابل اجتماعی- هیجانی نقص دارد. نقص در تعامل اجتماعی- هیجلنی متقابل یک پیوستار است که از نزدیک شدن به دیگران به صورت غیر عادی و عدم مصاحبت نوبتی شروع می شود، از علاقه اندک به اشتراک گذاشتن علایق، هیجان ها و عواطف خود، و واکنش نه چندان زیاد و مناسب به علایق، هیجان ها و عواطف دیگران عبور می کند، و به بی اعتنایی کامل به تعامل اجتماعی و پیشقدم شدن در آن خاتمه می یابد.

2. فرد در رفتارهای ارتباطی غیر کلامی، که برای تعامل اجتماعی ضرورت دارند، نقص دارد. نقص در رفتارهای ارتباطی غیر کلامی یک پیوستار است که از ضعف فرد در ادغام روش های ارتباطی کلامی و غیر کلامی شروع می شود، از ناهنجاری در تماس چشمی و زبان بدن، یا نقص در درک روش های غیر کلامی و استفاده از آنها عبور می کند، و به فقدان کامل حالات هیجانی صورت یا ژست های بدنی خاتمه می یابد.

3. فرد در ایجاد، حفظ و درک روابط میان فردی نقص دارد. نقص در ایجاد و حفظ روابط میان فردی یک پیوستار است که از دشواری در تنظیم رفتار برای مطابقت داشتن با موقعیت های اجتماعی مختلف شروع می شود، از دشواری در بازیهای تخیلی با دیگران و دوست پیدا کردن عبور می کند، و به عدم علاقه ظاهری به مردم خاتمه می یابد.

 B. مجموعه ای از رفتارها، علایق و فعالیت های محدود و تکراری، که حداقل دو مورد از موارد زیر آن را نشان می دهد:

1. فرد حرکات فیزیکی کلیشه ای و تکراری دارد، یا از اشیا همیشه به یک شکل استفاده می کند.

2. فرد به شدت پایبند روتین است، رفتارهای کلامی وغیر کلامی او نظم و ترتیب خاصی دارند و به شدت در مقابل تغییر مقاومت نشان می دهد (مثلا پافشاری بر یک مسیر همیشگی، پافشاری بر یک غذای همیشگی، سئوالات پی در پی و تکراری)

3. فرد علایقی بسیار محدود و ثابت دارد که از لحاظ شدت یا میزان توجه غیر عادی هستند (مثلا دلبستگی شدید به اشیای غیر معمولی و این که علایق فرد بسیار محدود است یا علایقش را اصلا تغییر نمی دهد).

4. واکنش افراطی یا تفریطی در مقابل محرک های حسی یا علاقه غیر معمولی به بعضی جنبه های حسی محیط (مثلا فرد ظاهرا به درد، گرما، سرما بی تفاوت است، به بعضی صداها واکنش خصمانه نشان می دهد، بعضی اشیا را به طور افراطی بو یا لمس می کند).

C . نشانه ها باید در نوزادی و خردسالی حضور داشته باشند. هرچند ممکن است فقط زمانی به چشم بیایند که الزام های اجتماعی از توانایی های محدود فرد فراتر می رود.

D . نشانه ها در عملکرد اجتماعی، شغلی و یا سایر زمینه های عملکردی مهم اختلال ایجاد می کنند.

E . معلولیت ذهنی یا تأخیر رشدی کلی نمی تواند علت بهتری برای این اختلال باشد.